21三体综合征高风险孩子（21三体综合征高风险孩子就一定不正常吗）
本文目录一览：
- 1、唐氏筛查21-三体综合征高风险什么意思？具体是指什么？
- 2、唐筛结果21三体高风险是什么意思，怎么办
- 3、21三体高风险是什么意思
- 4、21三体综合征临界高风险是什么意思
- 5、21三体综合症1:62高风险这孩子还能要吗
- 6、21三体综合征临界高风险是什么意思？
唐氏筛查21-三体综合征高风险什么意思？具体是指什么？
唐氏筛查是高风险就说明患唐氏综合征的几率较高，但不是说就一定怀的是个唐氏宝宝，这只是个概率问题，需要进行确诊，如果确诊证明确实是唐氏儿，那这个孩子就不能要了。
建议你先确诊，可以做羊穿，也可以做无创DNA的那种，如果经济条件允许的话，还是做无创的好些，比羊穿稍微贵点，但是要安全得多，抽静脉血就行了，不像羊穿那样是介入性的取样方式，孕妇也没有恐惧心理。
唐筛结果21三体高风险是什么意思，怎么办
21三体综合征是先天的胎儿染色体畸行，主要是影响孩子的智力，出生后会加重家庭和社会的负担，所以如果能够确诊那最好还是不要。现在筛查是高危，那么还是做羊水穿刺确诊为好，避免以后的沉重负担。唐氏风险偏高的后果是胎儿先天性智力障碍，这与遗传和孕期保护有直接关系，只要家族无此问题，胎儿发育正常就没问题，风险程度根据孕妇年龄及体质而不同，发生机率非常低，不用担心。
筛查只是一种评估，还不是确诊，但是对于高危的情况，有必要做羊水穿刺确诊。如果是先天的染色体畸型目前没有什么办法可以干预和治疗，只能终止妊娠~
21三体高风险是什么意思
21三体高风险是指小儿唐氏综合征患病几率高。
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
扩展资料：
唐氏综合征临床表现：
1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。
前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
参考资料来源：百度百科——21三体
21三体综合征临界高风险是什么意思
就是新生儿有较高可能先天愚型。
21三体综合症又称唐氏综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一，21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。
身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。
约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
扩展资料：
预防唐氏综合征的方法
1、遗传咨询
孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率。
如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。
2、产前诊断
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。
参考资料来源：百度百科-唐氏综合征
21三体综合症1:62高风险这孩子还能要吗
唐筛准确率不高，查出来高危的其实大多数都是正常的。
所以别太担心，孩子多数情况下是健康的。
做一下进一步的检查吧，如无创产前基因检测或羊水穿刺，这些检测准确率很高，能确诊孩子是否患有21三体综合征。
21三体综合征临界高风险是什么意思？
现在进行的唐氏筛查，提示是临界风险，说明孩子有发育畸形的可能的，一般情况下，唐氏筛查提示低风险，说明孩子发育是正常的，提示临界风险或者是高风险，说明孩子有发育畸形的可能性。建议引起重视，一定要再次预约羊水穿刺，排除孩子先天发育畸形的可能性，才可以彻底放心的。
