唐氏综合征21体高风险（唐氏21三体综合症高风险）

本文目录一览：

• 1、唐氏筛查高风险的症状
• 2、唐氏综合症21三体风险高怎么办
• 3、唐氏21三体高风险是什么意思？具体有哪些表现？
• 4、21三体高风险是什么意思
• 5、21三体高风险（唐氏筛查）标准值为多少？
• 6、21三体综合征临界高风险是什么意思

唐氏筛查高风险的症状

唐氏筛查高风险的症状

唐氏筛查高风险症状有哪些？在怀宝宝期间，宝妈们都会做各种产检，一是想知道宝宝是否健康，二是想更了解的一些症状，那么那样才知道的更清楚呢？通过唐氏筛查就可以知道哦，要是唐氏筛查结果为高时会什么症状呢？该怎么办呢？下面是唐氏筛查高风险症状，一起来看下吧。

唐氏筛查高风险的症状1

当唐氏筛查结果显示为“高危”时，孕妈妈也别过于紧张，这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270，并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时，孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。

目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是染色体异常所导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，而存活下来的患儿会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的现象。

唐氏筛查高危的原因主要是染色体的原因。女性的原始生殖细胞在胎儿期就已经形成，如果怀孕时间过晚，卵子受环境污染的几率就大，并且卵巢功能也开始减退，容易发生卵子染色体老化，最终导致畸胎的发生率增高。一般来讲，高龄产妇的胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大。唐氏儿的发生率随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁以下的女性怀唐氏儿的几率约为1/2000，而35岁时则上升为1/300，大于44岁时怀孕，生唐氏儿的几率则高达1/40。

唐氏筛查高风险的症状2

什么是唐氏筛查二十一三体风险

唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法，经济，简便，安全，在孕14-18周之间进行.只需要抽取孕妇静脉血2毫升，孕妇于抽血后2—3周即可得知结果.若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查，以明确诊断和处理方法.是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期，年龄，体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法.进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周.

做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损，18体综合征及13体综合征的高危孕妇. 需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。

唐氏综合症又叫做21三体

是说患者的21对染色体比正常人多出一条正常人为一对，唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275大于为高危，小于则为低危。普通人群患有唐氏(DS)的概率为1/750。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

筛查结果为低危，表明胎儿为唐氏宝宝的风险较低。但是，唐氏筛查结果与月经周期、体重、身高、孕 周、胎龄大小有关，任何因素的误差都可能造成结果的不准确。

目前对于产前检出唐氏综合征胎儿，防止这类胎儿的出生起到了一定作用。但由于羊膜腔穿刺有一定的创伤性，可引起流产，同时需要一定的技术设备条件、花费时间较长、费用较大，不可能在所有的孕妇中广泛开展。其次，即使一些具有羊膜腔穿刺适应症的高危孕妇，由于对羊膜腔穿刺可能会造成流产的恐惧心理，拒绝接受羊水染色体检查，因此，近20年来唐氏综合征的出生数仍然居高不下。

唐氏筛查21三体高风险症状3

唐氏儿筛查的'作用

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：；35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。认为80%的唐氏综合征发生在；35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。

尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。

我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝

唐氏综合症21三体风险高怎么办

根据你描述的情况，高风险也不一定有问题的，可以进行无创DNA或者羊水穿刺检查，一般无创DNA检查也可以确诊的。

指导意见：

建议，可以在医生的指导下进行无创DNA检查的。并且，过一段时间进行B超检查，排除一下宝宝有畸形的可能性。

以上是对“唐氏综合症21三体综合征高风险该怎么办做”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

唐氏21三体高风险是什么意思？具体有哪些表现？

由先天性染色体异常引起的一种高危疾病。主要是宝宝出生后面容特殊，表现为腭部较近，生长障碍，或有多种畸形，可能出现明显的智力低....下，需要在孕期做唐氏综合征筛查，通过提取孕妇血液中的一种（胎儿蛋白，根据孕妇的年龄和胎儿的月份、孕妇的体重，综合判断胎儿是否有遗传问题。

如果有中、高风险，应做无创DNA或....羊水检测，如果有明确的问题，不应保留胎儿。生长异常，生长异常包括特异功能，腿和身体畸形，脸部特异都是两眼之间的距离较近，会出现眼睛大小不一或嘴斜眼斜和畸形，唇裂鼻子，腿部畸形包括O型腿和脚外翻到出生后正常行走，身体畸形可能比较慢，看起来比较小。

智力障碍可能是大脑发育不完全，始终停留在比较低的阶段，主要表现为胎儿出生后不会吞咽，不能集中注意力和记忆力差，可能有语言障碍，不可能有正常思维能力。目前，无创DNA检测被推荐给年龄超过35岁或预计在35岁生日后分娩的孕妇。无创DNA检测也是一种筛查手段，如果无创DNA检测显示有高风险，应进一步进行羊膜穿刺。

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21三体高风险是什么意思

21三体高风险是指小儿唐氏综合征患病几率高。

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

扩展资料：

唐氏综合征临床表现：

1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。

前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

参考资料来源：百度百科——21三体

21三体高风险（唐氏筛查）标准值为多少？

唐氏筛查的结果只是表明一种可能性，高危人群只是说胎儿是唐氏儿的可能性较大，低危人群也可能生出唐氏儿。

这些筛查项目的风险率一般是一个比值，如：1：1500。21-三体综合征的风险截断值是1：270，18-三体综合征的为1：350，而1：1500则明显低于这个比例，则表示患唐氏综合征的概率很低，为低风险。

但是，各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是小于1/270，有的则是小于1/380。

高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，即使检验结果为低风险，但也不能完全排除可能性，因此孕妈妈需要定期产检，通过彩超等手段尽可能发现胎儿是否有出生缺陷。

21三体综合征临界高风险是什么意思

就是新生儿有较高可能先天愚型。

21三体综合症又称唐氏综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一，21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。

身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。

患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。

约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

扩展资料：

预防唐氏综合征的方法

1、遗传咨询

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率。

如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

2、产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

参考资料来源：百度百科-唐氏综合征