产前筛查爱德华综合症高风险(爱德华氏综合症低风险什么意思)
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爱德华氏综合症
你好!人类细胞的染色体有23对(46条),其中常染色体22对,性染色体1对,它们一半来自父亲,一半来自母亲。
爱德华氏综合征,是一种常见的染色体三体征,其病因就是患儿的第18对染色体上多了1条染色体,故又称为18三体综合征。患儿常表现为多发性严重畸形,大多在分娩时或产后即死亡。
孕期筛查是预防爱德华氏综合征患儿出生的重要途径。你的筛查结果为1:224,表明胎儿患爱德华氏综合征的可能性非常大,属于高危孕妇。医生建议羊水穿刺检查,是为了明确诊断,胎儿正常继续妊娠,如果确诊,应及时终止妊娠。这样,可以避免怀胎十月结果生个畸型宝宝。高危孕妇不一定都生畸形宝宝,是否做羊水检查,主意自己拿。
早期确诊,除了羊水检查,没有其它更好的方法。B超检查阳性率相对较低,等胎儿基本发育成熟再做诊断,对孕妇的伤害会更大。
回答问题补充:
遗传性疾病,简单讲就是父母染色体异常,导致胎儿发育不正常。遗传病史,指家族中有人患遗传性疾病。
爱德华综合症风险是什么
爱得华斯(Edwards)综合征,发生率为活产新生儿的1/4000~1/8000。患儿寿命很短,多于生后不久死亡,存活者有严重智力障碍。
1、病因
起自18号染色体三体,是由于减数分裂时染色体不分离所致。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型,少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体的部分三体。
2、临床表现
患儿的特征为枕部后突,前额窄小,小头,前囟宽,耳低位伴畸形,眼裂短,下颌小,内眦赘皮,眼睑下垂,唇裂或伴腭裂。颈短,颈部皮肤过剩,腹股沟疝或脐疝,气管食管瘘,胆道闭锁。马蹄肾或异位肾,双尿道,肾积水及多囊肾。外生殖器发育不良,男性可见尿道下裂,隐睾,女性可见阴蒂大。患儿智力低下,肌张力高,脑积水,脑脊膜膨出,小脑发育不良,胼胝体发育不良。手紧握,拇指、示指、中指紧收,示指压在中名指上,小指压在无名指上,小指或所有手指仅1条横纹,拇指发育不良或缺如,通贯手。摇篮足,马蹄内翻足,并指,多指,胸骨短,髋关节外展受限。甲状腺、肾上腺发育不良,双角子宫,冠状动脉畸形,大动脉转位,法洛四联症等。
3、治疗
出生时常需复苏术。生活能力低,常出现呼吸暂停,吸吮差,多需鼻饲。虽精心护理,多在头2个月内死亡,极少患儿活到1岁,均有严重智力低下。
4、预防
对于染色体易位型患儿,则需检查其父母的染色体,以确定他们之一是否是平衡易位的携带者。这种携带者再生此综合征患儿的机会较大,需进行产前诊断。
参考资料
百度百科.百度百科[引用时间2017-12-20]
老婆在唐氏综合征筛查发现爱德华氏综合症1:378,属于高风险吗?
爱德华氏综合征是指18三体综合征,18三体是指胎儿的第18号染色体有3条,正常人是两条。18三体的胎儿会有严重的智力障碍,常常伴有多发畸形,产后一年之内绝大部分都会死亡。所以现在要求在孕中期尽量将18三体筛查出来,终止妊娠,18三体的筛查现在包括传统的生化筛查以及胎儿无创DNA检测等方法。如果筛查高危或者妈妈本身超过40岁,建议做羊水穿刺确诊,如果确诊为18三体,要终止妊娠。
爱得华综合征就是18-三体综合征。这是一种染色体异常疾病。是唐筛中的一个筛查项目。18-三体综合征的风险值一般不超过1/350。你的这个检查结果属于高风险。建议你进一步做无创DNA检查。无创DNA的最佳检查时间为孕12到24周。爱德华综合征也称为18三体综合征,是指18号染色体有三条,而正常人群18号染色体有两条。18三体胎儿如果出生会并发全身多发畸形,一般很难存活超过一年。18三体建议在孕中期尽量通过产前检查发现,并给予孕中期引产放弃胎儿。一般要通过正规的唐筛作为筛查,如果筛查高危,再给予羊水穿刺检查确诊。如果确诊为18三体,要孕中期引产放弃胎儿。
什么是爱德华氏综合症?出现高风险应该怎么办?
感觉现在虽然人们的生活水平逐渐提高,但是随之而来的各种各样的奇难杂症也渐渐的多了起来,而且呢一些疾病还越来越年轻化,以往的可能只有老年人或者是中年人才会得的一些病症,现在居然都偏向青年人。
就像是爱德士华综合症,说实话,我觉得我以前真的没有见过,但其实这种病症危害特别大,它会影响脑部,耳垂,下巴畸形,而且呢,一旦患病非常的疼痛,直接是会影响到我们的正常生活。
这种爱德华氏综合征的主要是因为先天的缺陷所引起的,就是说染色体的不正常所导致的,而一般如果说是孕妇患了这种症状的话,在产前DNA和羊水穿刺当中都是可以检测到的,如果说呢,一旦孕妇患了爱德华是综合症,那么胎儿将会非常的危险,存活率也非常低,因为这种病症是会导致胎儿的先天性畸形和窒息的。
还有这种病症呢,还可能导致不孕不育,或者说是一些拇指手指发育不完全,还有呢就是厌食发育迟缓,智力低下等等。
爱德华氏综合症呢,它就是染色体的异常,导致这种疾病的这种疾病对于它严重影响,可能会导致他们畸形生长缓慢,发育缓慢,甚至还可能有一系列的并发症。
如果说在孕检的时候发现爱德华氏综合症已经是高风险这样的情况,那么一定要去正规大的医院做一个最正规的检查。
这个时候我们一定要保持一个良好的心态,而且能在饮食上要吃一些饮食清淡的食物,不要再去吃辛辣刺激的食物了,并且呢应该积极配合医生的治疗方案,尽早康复。