特纳综合症几岁开始用雌激素(特纳综合症可以生育吗)
本文目录一览:
- 1、特纳几岁开始生长激素
- 2、这个特纳氏综合症吗
- 3、Turner综合征是什么原因引起的,该怎么治疗,有什么临床特点,多长时间可以治愈?请专家回答
- 4、少儿特纳综合征性染色体遗传疾病有哪些症状?
- 5、特纳综合症 是否继续服用雌激素
- 6、特纳氏综合症
特纳几岁开始生长激素
病情分析:
特纳综合征,又称先天性卵巢发育不良,它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病,发病率约1/2500,是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。本病具有特殊的体征如身材矮小、面部多痣、眼距宽、内眦赘皮、颈蹼、发际低、颚弓高、第4、5掌(跖)骨短、通贯掌等,部分患者伴先天性淋巴管水肿、心脏及肾脏畸形、视力及听力下降。
指导意见:
身材矮小的治疗:大量研究表明注射生长激素?(GH)可显著改善Turner综合征患者的终身高。尽早治疗,可使患者终身高接近或达到正常。目前美国FDA推荐特纳综合征患者生长激素使用剂量为0.375mg/kg.w,建议每晚睡前皮下注射,每3-6个月随诊1次,根据IGF-1水平(目标是达到同年龄同性别人群IGF-1水平的上限)调整用药剂量,骨龄大的患者所需剂量相对越大。建议一旦发现患者生长减慢,及早开始生长激素治疗;当患者达到了满意的身高或继续生长潜力不大时(骨龄大于等于14岁,且生长速度小于2cm/y),可考虑停药。
这个特纳氏综合症吗
应该不是.如果有月经,就可以排卵子.不过还是到医院检查一下. 以下是百科介绍. 先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病。本征在1959年被证实系因性染色体畸变所致,因为Turnet曾在1938年首先报道,故又称Turner综合征。 [病理] 由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类惟一能生存的单体综合征。其异常核型包括:①45,XO.是最多见的一型,95%自然流产淘汰,仅少数存活出生,有典型临床表现;②45,XO/46,XX,即嵌合型.约占本征的25%;③46,Xdel(Xp)或46,Xdel(Xq),即一条X色体的短臂成长臂缺失;④46,Xi(Xq):即一条X染色体的短臂缺失,形成等臂染色体。 [症状和体征] 典型的Turter综合征在出生时即呈现身高、体重落后,手、足背明显浮肿,颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢,成年期身高约135-140cm。其主要临床特征为:女性表型,后发际低,50%有颈蹼;盾形胸,乳头间距增宽;肘外翻和多痣等。约35%患儿伴有心脏畸形.以主动脉缩窄多见。此外.尚可见肾脏畸形(如马蹄肾、异位肾、肾积水等),指(趾)甲发育不良,第4、5掌骨较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持婴儿型.小阴唇发育不良,子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。其血清FSH、LH在婴儿期即已增高,但雌二醇水平甚低。 [诊断] 正常女性染色体是46,XX,如果染色体核型是45,XO ,即缺少一条性染色体X,或46,XXP或46,XXq或其嵌合体,据此就可诊断为特纳氏综合征。除根据临床表现和核型分析外,还可检查口腔粘膜上皮细胞或羊水细胞等的X染色质以辅助诊断。正常女性的间期细胞中有一条x染色体失活,浓缩在x染色质,在涂片、染包后,检出率可达30%左右,男性则在10%以下。 [治疗] 由于本征患儿多数智能发育正常,因此,改善其最终成人期身高和性征发育是保证患儿心理健康的重要措施。诊断明确后,即可用基因重组人生长激素,每日0.15U/kg皮下注射,可使患儿身高明显出长。如合并口服司坦唑醇(stanozolol,康力龙),每日25~50μg/kg,则效果更显著。用药期间应定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况。当患儿骨龄达12岁以上时即可给予口服小剂量雌激素治疗,以促使乳房和外阴发育,如:妊马雌酮(premarin),自每日 310μg开始,根据临床效果逐步增加剂量;或乙炔雌酚(10~20μg/d);或己烯雌酚(0.1~0.5mg/d)。极少数嵌合型患者可能有生育能力,但其自然流产率和死胎率极高,且30%活产子代患有染色体畸变,以45,X/46,XX和47,XX(或 XY),+21多见。 任何治疗,都不能促进卵巢发育,都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的,在于促进身高,刺激乳房及生殖器官发育。
Turner综合征是什么原因引起的,该怎么治疗,有什么临床特点,多长时间可以治愈?请专家回答
turner综合症(先天性卵巢发育不全症)。1950年即发现本综合征的体细胞染色体组型为45,X(o),即22对常染色体和单个X染色体。本病的发生可能是由于减数分裂时卵子或精子的染色体不分离(no-ndisjunction),使一个无性色体的卵子与一个带X染色体的精子或由带X染色体的卵子与一个无性染色体的精子结合而成。
治疗;此症可用雌激素治疗以促进发育与月经来潮,但应在13--15岁以后开始,以免骨骺过早闭合而致矮小。一般用乙菧酚,按疗程服用,可让医生进行指导。此种治疗虽能引致月经及正常性生活,但因缺乏排卵,故不孕为终生性。
少儿特纳综合征性染色体遗传疾病有哪些症状?
特纳综合征性染色体病属女性特有的一种疾病,患者通常身体矮小,一般不超过140厘米。第二性征不发育——无乳房和阴毛发育,子宫、卵巢发育极差,不来月经,伴有肘外翻、颈蹼,约半数的女婴出生时都有手足背淋巴管扩张性水肿。特纳综合征在女孩子中发病占1/2500,患儿的两条性染色体中有一条X染色体完全或部分缺失。由于X染色体上携带有决定卵巢发育、性激素生成、性征和身高发育的基因,其结果就形成了有上述特征的个体。她们的染色体结构是45XO;或者是嵌合型46,XX/45,XO。
该病患者通常身材比较矮小,这在4~5时就已表现出来了,应该对其进行治疗。比如:用人生长激素对8~12岁的特纳综合征女孩进行治疗,以增加她们的身高;用小量雌激素对10~12岁特纳征女孩进行治疗,帮助她们青春期发育向正常化发展;通过雌、孕激素的周期性治疗,特纳征女孩会出现正常的乳房及阴毛发育,而表现出正常女性的体态发育。大多数特纳综合征患者经连续性治疗后可来月经,已婚的特纳征女性也可过完全正常的性生活,但她们几乎不能生育子女,其原因是缺少一条X染色体而使卵巢不能发育。但也有罕见的嵌合体的特纳征女性能生孩子。接受雌激素治疗还可以预防随年龄增长发生的骨质疏松症,可延缓动脉粥样硬化心血管病的发生,有助于积极维持良好的性生活。有一点值得欣慰那就是该病患者的智力发育还比较正常,还可以进行正常的人际交往。
特纳综合症 是否继续服用雌激素
头部放疗后声音嘶哑
患者:病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):
患者,女,40岁,06年发现小细胞肺癌,06年底在北京协和进行肺癌切除手术;11年5月份发现脑转移,5月底在协和进行开颅手术
术后进行脑部放疗,同步口服替莫唑胺
放疗结束后出现声音嘶哑的现象,CT检查没有问题,问可能的原因及治疗襄阳市中心医院肿瘤科李青峰襄阳市中心医院肿瘤科李青峰:潍坊的患者朋友:你好!头颅手术后放疗出现声音嘶哑,可能的原因是肺部病变,包括淋巴结压迫引起的,建议行胸部CT检查,必要行喉镜了解声门的病变。祝早日康复!
特纳氏综合症
如果积极治疗的话女性特征和正常女性基本上是没有什么区别的,但就是不能生育。
先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病。正常女性染色体是46,XX,如果染色体核型是45,XO ,即缺少一条性染色体X,或46,XXP或46,XXq或其嵌合体,据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。临床特征为身材矮小,成年后身高极少超过150cm,颈部发际低,甚至可达肩部,颈项短而粗。半数以上颈部皮肤松弛,从耳后乳突部到肩峰,呈蹼颈,胸部宽,呈盾牌状,肘关节外翻,乳头外移,先天性主动脉狭窄,伴闭经和第二性征不发育,体内FSH增高,雌激素极度低落。
各种不同类型的嵌合型如45,XO/46,XX,45,XO/47,XXX等,这些嵌合型病例比45,XO型接近于正常女性。少数患者有时可有月经来潮,乳房发育,甚至受孕,但有较高的流产和死产率。
任何治疗,都不能促进卵巢发育,都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的,在于促进身高,刺激乳房及生殖器官发育。
女性,性不发育如何治疗