早唐高风险中唐也中风险（早唐低风险为何中唐临界风险）
本文目录一览：
- 1、唐筛分为早唐和中唐，两次都要做吗？两次查出来结果不一样怎么办？
- 2、唐筛分早期和中期，都必须要做的吗
- 3、唐氏综合征高风险怎么办
- 4、唐氏综合筛查
- 5、唐氏筛查和无创哪个准确率高？大概几周可以做无创？
唐筛分为早唐和中唐，两次都要做吗？两次查出来结果不一样怎么办？
众所周知，怀孕的时候每个孕妇都比较关注胎儿的健康。所以唐筛检查是必须要做的，但是唐筛检查分为早期和中期，如果做了早期要不要做中期？也是很多孕妇都纠结的问题。一般检查早期是低风险，到了中期是属于高风险，这两次都必须要做。可以筛查孩子唐氏综合症，能够避免相关的风险。唐氏儿最主要的特征，有先天智力障碍往往伴随畸形，出生之后也特别容易夭折，存活的年龄也比较小。
做唐氏早期一般安排在孕10周到13周，氏中期检查时间是15周到20周，这两次的检查都可以筛查出综合症风险。做完早期之后接着做中期，就能够更进一步检查也能够及时处理。如果检查结果不一样，就可以根据医院的条件选择再次确诊。相关的检查都由产检的医生来安排，不过在检查期间也希望孕妇要保证自己良好的情绪不要紧张。
这两次都是属于检查并不是确诊，检查两次也是能够保证更准确一些。一般医生也会建议做羊水穿刺，能够检查胎儿染色体有没有异常。预防唐氏在怀孕前期，也应该有一个良好的生活习惯。比如孕妇应该多吃叶酸，多补充维生素，要养成早睡早起。有很多女性的生活习惯不规律，平时喜欢抽烟喝酒，在这种情况下后期的检查一项都不能少。一辈子都很自卑，而且也会给家庭带来负担。
每个孕妇都应该为自己负责对胎儿负责，每一项检查都能够让自己了解胎儿的成长，为了孩子健康的成长，也希望宝妈建立好生活环境。有很多孕妇总觉得做完第一次，没有必要做第二次，这种想法非常的不正确，希望大家一定要为自己的行为负责。一旦孩子生下来，查到有缺陷之后后悔已经晚了。而且还会让孩子一辈子都很自卑，也会给家庭带来负担。
唐筛分早期和中期，都必须要做的吗
是的，最好都做，降低风险。
关于早唐唐筛结果——很多妈妈觉得早唐检测结果低风险，就没必要做中唐了。但即使早唐提示低风险，通常妇产科医生仍会建议做一次中唐检测。因为唐氏筛查是一类评估患病风险的筛查试验，而非确诊试验。
同时，受目前医学技术的局限，还存在约30%的假阴性率，即约有30%患有唐氏综合征、爱德华综合征或神经管缺陷的胎儿不能被筛查出来。在不少妇产科医生的临床工作中，多多少少会碰到几例早唐低风险，中唐高风险，最终确诊为唐氏综合症或神经管畸形的病例。所以，同时进行早唐和中唐才能降低漏诊率。
参考资料
为什么早期唐筛和中期唐筛都要做？.好大夫在线[引用时间2018-3-29]
唐氏综合征高风险怎么办
出现“高危”字样，提示胎儿患病的几率较高，但并不代表胎儿一定有问题，孕妈妈没必要过于恐慌。
接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿，确诊唐氏儿一般用无创基因检测、羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。
早唐高风险的数值是由多个单项风险累计相乘而得出的，如年龄、PAPP-a的MoM值和β—HCGMoM值和NT值。
如果NT值小于3毫米，但早唐却提示高风险，孕妈妈基本可以放心，因为NT更有参考意义。如果实在不放心，可以做无创基因检测。
总之，唐筛高风险，不代表胎宝宝一定是有问题的，孕妈妈可以再总结一下自己的情况，例如年龄、遗传、孕周等，根据自己的需要，再做进一步检查，确认胎宝宝的情况。你的情况一定要和医生说哦，有可能会影响到产检检查。
唐氏综合筛查
唐氏综合筛查
唐氏综合筛查，从知道宝宝降临后，怀胎十月准妈妈为了保证宝宝一切正常，要做各种各样的检查，其中，最让人纠结的就是唐氏综合症筛查，但唐氏综合征可以选择几种检查方法，那我们应该怎么选择，唐氏综合征筛查又到底是什么。
唐氏综合筛查1
唐氏筛查是什么
唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
为什么要进行唐氏筛查
唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍、先天愚型、伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈。以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为，大于35岁的是高危人群，怀唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中。
唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、hCG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
唐氏筛查AFP是什么
AFP（甲胎蛋白）是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。
AFP在妊娠早期1―2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28―32周时达高峰，以后又下降。
胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。
孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3%，肝功能异常AFP增高。
怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7―0.8MoM。
唐氏筛查1项是什么
唐氏筛查1项主要在孕妈妈怀孕第10―13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
唐氏综合筛查2
■ 唐筛和无创，都属于筛查手段，检查结果都是概率，只能是高风险或者低风险，而不是确诊。只有羊穿才是“确定诊断”。
★ 检查的准确率：羊穿无创唐筛；
★ 风险：羊穿唐筛=无创。
■ 35岁以上的高龄产妇，以及其他胎儿染色体病发病风险较高的情况，建议直接做羊水穿刺。
■ 只想检测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征三种疾病，或者有禁忌症不能进行羊水穿刺，可以选择无创DNA检查。
■ 下面我们再来说说唐筛、无创和羊穿的具体区别，孕妈们可以慢慢看来：
一.唐筛+NT
■ 概念和方式：
唐筛是通过抽取孕妈的血清，检测里面的有关蛋白质、激素等物质的含量，来预测胎儿畸形的风险。分为孕早期唐氏筛查和孕中期唐氏筛查。
■ 检测时间：
早唐筛查一般在怀孕11-13周进行，需结合血清化验的结果和NT值来做判断。NT值指的就是胎儿颈部透明带的厚度，可以通过B超来进行检查。
中唐筛查一般在怀孕14-20周进行，主要凭血清化验的结果来给出判断。
■ 优缺点：
★优点：
普及率高，没有创伤性，只需要抽取静脉血就可以检查，纳入医保统筹范围价格低廉。
★缺点：
准确率相对低。有漏诊和假阳性的.风险：30%的唐氏胎儿仍隐藏在唐筛低风险的孕妇人群中；假阳性率约为5%，筛查阳性预测值约为1%-2%。也就是说每1000个做唐筛的孕妇中有50个被评估为高风险，50个唐筛高危孕妇进行产前诊断，确诊怀有唐氏儿的孕妇有1个，其余49个为虚惊一场。
■ 唐筛结果处理：
二.引入的新技术：无创
■ 概念和方式：
无创，也就是无创DNA检查，抽取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并对测序结果进行生物信息学分析，来判断胎儿是否患有染色体疾病。
■ 检测时间：
适宜孕周为12-22周。
■ 优缺点：
★优点：
它最大的好处就是安全、方便，只需要抽取孕妇10ml的血液。无创DNA检查的准确性也很高，可以达到99%。
★缺点就是：贵！
全国各地2000元~3000元不等，未纳入医保。检测面目前只针对21、18、13号染色体，并不能看到胎儿染色体的全部信息。而羊穿还可以检测出其他的染色体疾病。所以对于高龄产妇等胎儿染色体疾病高发的情况，还是会建议去个做羊穿。
■ 适合人群：
1、有唐筛临界风险、唐筛高风险的孕妇
2、有介入性产前诊断禁忌征（如先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇
3、双胎妊娠孕妇
三.染色体病检查的“金标准”：羊穿
■ 概念和方式：
羊穿也就是羊水穿刺，是指医生在B超的引导下，将穿刺针插入子宫内抽取羊水来进行检查。羊穿检测的是羊水中从胎儿身上脱落的细胞的染色体。因为是直接对胎儿的染色体进行检查，可以直观地检查到染色体的形态、数目，对染色体病给出明确诊断。
■ 检测时间：
适宜孕周为16-22周。
■ 优缺点：
★优点：
胎儿染色体病检查的“金标准”，准确率在99%以上，目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。
★缺点：
要把针插进子宫，让很多准妈妈感到害怕，有一定风险(流产率0.2-0.5%)，极个别的会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。
（但也没有大家想的那么恐怖，羊水穿刺不必使用麻醉剂，过程相对很快，针扎入腹部时你会感觉到，如果腹部肌肉放松就不怎么痛，熟练的医生10分钟不到就可以搞定了，羊水抽取完后，会感觉下腹部有些疼痛，但这种疼痛很快就会过去。该做检查的，还是要做，不然生下不健康的宝宝不是更糟糕吗？）
■ 适合人群：
1、 预产期年龄大于35岁的孕妇
2、 产前筛查高风险人群（无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上，早孕期NT3.5mm等)
3、 夫妇一方为染色体异常携带者或生育过染色体病患儿的孕妇。
唐氏综合筛查3
唐氏筛查作用
唐氏筛查有必要做吗
在进行产检时，很多妈妈都会听到医生询问要不要做唐筛检查，虽然医生说唐筛检查是自愿的，但是一般都建议要查。那唐筛到底有什么用呢?
一、唐筛可评估胎儿患病的风险
唐氏筛查是对孕妇进行检查，从而计算孕妇生出先天缺陷胎儿的风险系数，用于筛选出患唐氏综合症可能性较大的宝宝。患有唐氏综合症的宝宝表现为先天智障、体格发育落后和特殊面容，同时还有可能会出现先天畸形，像肢体异常，内脏功能异常或先天性心脏病等。这种宝宝基本生活不能自理，对家庭的精神和经济带来沉重的负担。
唐筛的目的是降低唐氏综合症患儿的出生率，一般符合孕周就建议要做这项筛查。
二、根据检查时间不同，唐筛分早唐和中唐
唐筛分早唐和中唐，检查的方法也有所不同。
早唐：一般在孕11~13+6周之间进行检查。早唐筛查方法包括血清学检查、超声检查(NT胎儿颈项透明层+胎儿鼻骨)，或者二者结合。早唐假阳性率是3%左右，检出率是85%-90%左右。
中唐：由于早唐中的NT检查对机.....
唐氏筛查类型
唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期，而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。唐氏筛查类型如下：
早期唐氏筛查
孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。
中期唐氏筛查
孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺......
唐氏筛查时间
唐氏筛查什么时候做
唐氏筛查的时间掌握也非常重要，通常我们所说的唐氏筛查是在孕中期进行的，而近年来也可以在孕早期进行。孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周，最佳时间为11~12周。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天性愚型的风险。
医生建议孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间，最佳检查时间是在16~18周之间。因为无论是提前或是错后，都会影响唐氏筛查结果的准确性。如果在筛查的过程当中，医院的报告确定是高危的情况，医生一般会建议做羊水穿刺。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段，则是无法补检，只能进行羊膜穿刺检查，通过抽羊水来做唐氏儿测定了。
唐氏筛查和无创哪个准确率高？大概几周可以做无创？
唐筛和无创都是检查胎宝有没有染色体变异的情况发生，常见的就是13号、18号以及21号这三个最容易发生变异的染色体，如果这三个染色体出现异常，那么宝宝出生后可能会出现先天愚钝，也就是平常所说的唐氏宝宝。
唐筛分为早唐和中唐，早唐一般在12周左右就可以做了，而中唐一般是在18周左右可以做，不过早唐和中唐的结果并不是百分百准确的，其准确率应该在60%-70%之间。
无创DNA，这是一项先进的医学手段，主要通过抽取孕妈的静脉血，对静脉血中所融有的胎宝的游离状DNA进行检测，一般在16周左右就可以做了。
许多地方都说无创DNA的结果准确率可以达到99%，但我认为应该没有那么高，准确率也就在90%-95%之间。
一般的产检流程是先做早唐，再做中唐，然后结果两次唐筛的结果，再衡量需不需要进一步做无创DNA检查，那么什么情况下需要做无创，什么情况下又不需要做无创呢？
首先，早唐和中唐里面有一项是高风险或者临近风险，则建议需要进一步做无创DNA检查，如果早唐和中唐都是低风险通过，一般都不需要进一步做无创，不过有些孕妈如果实在不放心，想进一步做无创DNA那就另说了。
其次，多胎和高龄的孕妈们需要做无创DNA检查，对于这两类孕妈，无论有没有做唐筛，出来的结果都会是高风险，医生也会建议要做无创，所以建议这两类孕妈不用做唐筛，直接做无创就行了。
最后，如果需要做无创的孕妈，最后检查的结果是低风险，那就问题不大，如果依然是高风险，那就需要再进一步做羊水穿刺了，因为羊水穿刺的准确率是最高的，达到百分之百，但是这种检查有风险，不到万一不建议用羊水穿刺。
以上便是我对于这个问题的回答，正处于唐筛检查阶段的孕妈可以参考一下。
我两次怀孕的时候都是只做了唐氏筛查，但是对于无创和唐氏的区别，做了很多功课了解的很清楚。
唐氏筛查和无创DNA相比较的话，还是无创的准确性更高一些。 唐氏筛查的准确度可以达到60%到70%，无创DNA相对的准确率21三体可以达到95%到98%以上，18三体可以达到90%以上，13三体相也可以达到80%多。
这两种都是查三项，唐氏筛查筛的是：21三体、18三体、开放性脊柱裂。 无创DNA筛查的是：21三体、18三体、13三体，它没有开放性脊柱裂的这个项目。所以单纯只做无创DNA的检查建议她在筛查前专门做一个脊柱的超声，来排除开放性脊柱裂。
下面具体来说一下
唐氏筛查是现在临床上最多见的病人会遇到的，过程是通过抽取宝妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度；需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数；
适用孕周：孕14-20周+6天
缺点：检出率及准确性低，准确率大概有60%到70%，假阳性率高。唐筛高危的，经确诊最后很大一部分都不是。
无创DNA我们一般只是建议错过了唐氏筛查的时间之后进行的或者有一些特殊的情况的女性进行。通过采集孕妇外周血10mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险率。
适用孕周：孕12-26周
缺点：费用较高，检测面窄、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测（需要再专门做一个脊柱的超声，来排除开放性脊柱裂。）但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。
总结来说，唐氏筛查更为普遍，费用低，同时准确率也不是特别高，而无创虽然有一些项目不能被覆盖，但是准确率特别高，同时费用也较高。
如果单从准确率来说，唐氏筛查没有无创的准确率高，但两者检查的项目也有所不同的，唐氏筛查的项目更多一些。
唐氏筛查分为早唐和中唐筛查，早唐是在孕11~13（+6天）周做的NT筛查配合血清检查，被称为早唐筛查，而中唐筛查也就是我们通常意义上说的唐筛。唐筛是抽血检查，在18~22周进行。
NT筛查的准确率仅有65%左右，唐筛在75%左右，但两者筛查的项目多，作为产前筛查手段还是很有必要的。
无创DNA是在唐筛高危或高龄孕妈以及医生认为有必要进一步检查染色体情况下进行的一项检查。仅检查常见的三条染色体，准确率高达99.9%，也是抽血检查。
无创DNA建议在12~24周之间，时间范围比较宽泛。如果唐筛高危或NT数值偏高，医生都会建议做无创DNA。
如果是≥35岁的孕妈，会直接被要求做无创DNA，主要是由于无创DNA准确率高。但不论是无创DNA还是唐氏筛查，只要结果出现异常，都要做羊水穿刺进一步诊断。
唐筛和无创，这两种产检都属于“筛查”手段。筛查只能提示概率，比如说“高风险”或者“低风险”这样子的。因此唐筛和无创就没有“准确率”这么一说。通常是用“检出率”来表述，这样更严谨一些。
唐筛可以分为早唐、中唐、和早中孕期的整合筛查。早唐在怀孕9～13周+6可以做，一般早唐配合NT一起做，这样检出率就更高一些。而中唐筛则是在15～20周+6可以做检查。
唐筛的检出范围：主要针对21-三体和18-三体综合征，以及胎儿可能存在的开放性神经管缺陷。检测的样本：为孕妈的外周血（检测血浆蛋白），然后再结合孕妇的年龄、孕周、体重等指标计算出唐筛的风险值。
唐筛的检出率：早唐配合NT一起做的话，其检出率要比中期唐筛要高，中唐的检出率约为60％左右。但唐筛的阳性预测率比较低，大约为3％左右（阳性预测率3％，也就是100个唐筛高危，最后经羊穿产前诊断只有3个是真的有问题）。
无创DNA要比唐筛检查更严谨一些，一般检查时间是怀孕12~26周之间。虽然同样采取的是母体的外周血样本，但是通过测序的方式。比如分离母体游离DNA和胎儿的游离DNA。
因此来讲，无创DNA的检出率就比唐筛要高很多。其中针对21-三体的检出率能达到99％，对18-三体和13-三体的检出率也超过85％以上。所以从这个方面来讲，无创比唐筛更准确一些。不过价格也贵了一点。
无创的阳性预测率呢，也要比唐筛要高，一般来说能达到80％以上。也就是说100个无创高风险，那么就有80个胎儿是真的可能有问题。所以现在有些大的城市或地区，对唐筛已经免费了，但是无创的话，孕妈可能还得掏钱。
唐筛和无创都是“筛查”技术，并不是诊断技术。所以通常用检出率来表示，而不是“准确率”。其次，无创的检出率比唐筛要高， 科技 程度也比较靠谱，很适合大多数的孕妈妈。
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