儿科罕见大脑疾病有哪些症状（脑病的孩子临床表现）
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罕见病有什么表现？罕见病有哪些？
罕见病确实使人震惊：有的会让人心中 产生强烈反感，有些会使人心碎，有些病像是胡诌的但其实是真实的。然而，在世界上的某个角落，某些人正因此而受折磨，下面就是一些怪异的罕 见病。
1. 层状鱼鳞癣
《权力的游戏》所有的死忠粉都知道维斯特洛大陆上最致命的疾病就是灰麟病——是一种食肉性的瘟疫，感染 此瘟疫的个体将突变成全身布满鳞片的食人异种。
这个幻想在现实中的确找得到根据。现实中的这一种疾病叫作层状鱼鳞癣，是由几种基因突 变引起的。个体出生时身上有一层清澈的薄膜，几周后，这层薄膜脱落，个体全身都留下深色的麟片。皮肤变得十分紧绷。而当皮肤紧绷时，眼睑被 向后拉扯，内眼睑露出来。这会让那些患者的外表看起来像一个外星人。
Shalini Yadav 是一名层状鱼鳞癣患者。图片摄于2017年9月、改善治疗之前。图片来源：JORGE GUERRERO / AFP / Getty Image
2. 异己手综合症
类似于异教经典作品《亚当斯一家》里面所说的，该疾病患者的手不受控制，仿佛这只手拥有自己的意志一样。其动作通常很复杂并带有意图， 包括那些与患者力图去执行的动作相反的动作，比如关灯。甚至还有患者攻击自身的案例。
人们认为该疾病是由多种不同类型的脑部手术引起 的，尤其是接近脑部中心区域的手术。
对此病，并未存在已知的治疗方法，不过一些病人发现症状会随着时间过去而消失。
3. 乌纳塔 恩综合征
该疾病最典型的特征就是像猿一样走路和智力低下。患病个体通常可以直立站立，但是只能用四肢来爬行。由于患者行为像灵长目动 物，因此，该疾病被认为是一种“反向进化”。
乌纳塔恩综合症最初是由土耳其进化生物学家乌纳塔恩在2005年发现的，在一个家庭中的5个 成员身上发现了这种症状。另外3个成员后续被发现也同样使用四肢爬行、语言能力有限、对周围环境缺乏充分的认识以及存在严重的智力迟钝。
该疾病通常在看似正常的个体出生后十年发生。有趣的是，与正常个体相比，被诊断个体的大脑核磁共振成像图像仅显示轻微的脑部变动， 甚至完全没有差别。
一部关于土耳其乌拉斯家族的2006年BBC纪录片的剧照，该家族的五名成员用四肢行走。图片来源：BBC
4. 假乳房
2015年，一名56 岁的女性抱怨说她的右腿根部有一个病变的凸起。经医生确诊，是一个乳头，有乳晕但却没有腺体组织，也就是说，它无法产奶。
在其他个 体身上也发现了“异位乳头”的生长，被称为假乳房。该疾病通常发生在青春期之后，性激素变得活跃，而且身体的其他部分也要长出类乳房的组织。 尽管这种乳房并不分泌乳汁，但它们与正常乳房的组织相同。
5. 少汗型外胚层发育不良症
吸血鬼神话般的形象或许对罕见病的现象 有一些依据。一种X染色体隐性遗传性代谢缺陷病，叫作少汗型外胚层发育不良症，患者的皮肤几乎发出白光，眼周颜色很深，并且长有尖利的牙齿。 他们没有足够多的汗腺，意味着他们必须避免强光。
Melanie Gaydos 生来就患有外胚层发育不良这种遗传性疾病，这使得她的牙齿、指甲、软骨和骨骼发育不全。尽管如此她开拓了她的时装模特事业。 图片来源：Ruaridh Connellan / Barcroft USA via Getty
6. 外国口音综合症
用口音来冒充他人可能是一件有趣的事情， 但如果某天你永远卡着这个口音上呢？外国口音综合症患者就会发生这种情况。这种病是神经损伤引发的语言失序，患者说话的音调和节奏会改变， 结果他们的声音听起来就像是某种外国口音。
焦虑或沮丧等心理疾病也可能会引发外国口音综合症，因为心理疾病改变了人体大脑解读信息 的路径。
7. 高铁血红蛋白血症
Benjamin Stacy于1975年肯塔基州出生，他在方方面面都表现正常，唯一的问题在于他的皮肤是蓝 色的。原来他来自于一个蓝皮肤孩子的家族，这些蓝孩子共同有着一种罕见的遗传缺陷，名为高铁血红蛋白血症。
这种缺陷与一种特殊的血红 蛋白——高铁血红蛋白的增长有关。正常人体的血液中仅含有1%的高铁血红蛋白，但有缺陷的人体内含有20%。
高铁血红蛋白不能正常地释放 氧气，这导致患者的嘴唇发紫、皮肤显蓝、血液显棕色。不过他们一般没有其它症状，可以活到老年。
美国罗德岛州布朗大学急诊医学部的一员是57岁的高铁血红蛋白血症男性患者，图为他的手。图片来源： Thomas Ross / Brown Emergency Medicine
8. 行尸综合症（活死人症 ）
这是一种妄想性障碍，患者认为他们失去了肢体或是处于 垂死状态，或者甚至是已处于死亡状态。他们通常声称自己的肉体正腐烂，蛆虫正在啃食他们的内脏。那些以为自己已经死了的人常常觉得他们想做什 么就可以做什么。
9. 异食癖
你饿到不行的时候能吃下一匹马是一回事，而你饿到要吃一些类似灰尘或玻璃等不可食用的东西又是另 一回事。
这就是异食癖患者的真实情况，他们渴望吃各种各样的东西，从地毯到洗发水到烟头。
异食癖没有具体的治疗方法，但人们 已经尝试使用认知行为疗法和其它心理疗法来改变异食癖者这些怪异的食欲和行为。
英国伍尔夫汉普顿的Kelly-Marie Pearce在怀孕期间患上异食癖，通常她每天啃下20个海绵，配料是沙子。图摄于2017年4月，地点是 她家。图片来源：Worldwide Features / Barcroft Im / Barcroft Media via Getty Images
10. 爱丽丝梦游仙境症候群
此罕见病的患者会持续感觉到外界物体和自己身体的比例不协调，没有任何饮料或食物能帮助他们恢复到正常的感知状态。通常他 们感知到的物体比该物体的实际大小要大，他们所感知的时间流逝速度要比真实的速度要慢。
目前该罕见病没有有效的疗法，但已知 典型的病因包括颞叶癫痫和脑瘤。
儿童脑瘤的早期症状有哪些？
呕吐、头痛，较小的儿童常表现为烦躁不安，或用手击头等。头颅增大。走路不稳：因肿瘤发生在小脑者多。眼斜或眼球不能上视：俗称“对眼”或“斗鸡眼”。眼歪口斜。颈部抵抗或斜颈：平卧检查时抬头下颌够不到胸前。有时患儿颈部倾斜到某个姿势才舒服，这是有小脑肿瘤的一个信号。发育矮小或向心性肥胖：如十几岁的小孩个子才像7～8岁，有时孩子到十几岁时出现以躯干为主的肥胖，这时要警惕有颅咽管瘤的可能。多饮多尿：经常在门诊看到长期诊为“尿崩症”的患儿，最后因视力减退甚至失明才确诊为鞍上生殖细胞瘤。癫痫发作。性早熟：松果体区的畸胎瘤90％为男孩。发烧。所以，一旦有一些症状一定要多加注意，以免造成误诊的发生。
儿童脑瘫的特殊症状？
1、孩子经常大哭大闹，并且哭声消沉，并且比其他孩子活泼和好动。有时也会常常低声的哀哭、容易遭受惊吓或在很多情况表现得非常的不活跃不爱动。还有动作不协调、肢体不灵活、运动的时候总是很僵硬等这些就是是孩子的脑瘫的表达症状之一。
2、刚刚出生的婴儿患有脑瘫主要表现是吃母乳艰难，例如：吸允无力、吞咽艰难纤弱、口腔合拢的时刻很困难。
3、患有脑瘫的孩子两腿不可以伸直。两腿交错又如同剪子的类型。这些主要受到劳累肢体典型是神经器官元性风瘫。同时，智力发育缓慢、焦躁不安、也会委顿、抽搐搦和反应响不灵敏。
4、脑瘫的患者由于前脑的毁损而导致出血肢体障碍，还有辨物能力很差，语言交流有阻碍。并且会无缘无故的哭闹，除此之外还有睡眠不安，焦虑等症状。
5、孩子的身体无力，主要是肌拉力发育低而导致的，一般4个月的时间就可以确诊病情了。孩子头的大小也是比普通小孩要大很多的。
儿童脑瘤的特点是什么，儿童脑瘤的特点有哪些？
小儿脑肿瘤是小儿时期最常见的肿瘤在小儿恶性疾病中的发病率仅次于白血病岁的小儿颅内肿瘤约占全年龄组颅内肿瘤的%其高发年龄为-岁小儿颅内肿瘤中以神经胶质细胞瘤最多见包括幕上和小脑星形胶质细胞瘤脑干胶质瘤室管膜瘤等
小儿脑肿瘤的精良临床：
可分为颅类为颅内高压和肿瘤局灶同情症状两类：
颅内高压推荐症状：
包括头痛呕吐和视乳头水肿呕吐是早期常为唯一回家症状随和婴儿不会一下述头痛花消主要表现前囟饱满颅缝开裂头围增大和头颅破壶音头痛最初为间断性无数以后可转为持续性伴阵发性不懂加重全脑或额枕部分布头痛与呕吐常于清晨更严重化验呕吐说话以后可有头痛的短暂减轻颅压增高还可致继发性视神经萎缩而出现视力减退患儿常同时有血压增高缓脉多动易激惹和精神不振等表现若有瞳孔不等大或人工明显意识障碍时应十分考虑天幕裂孔疝若出现呼吸节律不规则和颈项强直要考虑拼命并发枕骨大孔疝
肿瘤局灶症状难受：
()肢体瘫痪：大脑半球肿瘤可引起偏瘫伴锥体束征阳性脑干肿瘤引起交叉瘫即病变同侧颅神经核性或核下性瘫痪以及对侧肢体核上性麻痹
()癫痫发作：见于大脑半球肿瘤呈局灶性或全部性发作
()共济失调：步态蹒跚常伴有眼球震颤多见于小脑肿瘤
()视力减退和视野缺损：颅按管瘤等蝶鞍区肿瘤压迫视交叉可惜福气视神经萎缩和视野缺失
()下丘脑和垂体功能障碍：蝶鞍区或第Ⅲ脑室前角处肿瘤可引起生长发育落后性早熟尿并症或肥胖等开刀症状
小儿脑肿瘤的治疗及为：
手术痛苦挂上治疗：
病情治疗原则包括：
()尽可能周四全部切除身边肿瘤
()对尊敬不能全切者尽一段可能做到最大限度地切除人工肿瘤以解除对颅内重要中药结构的压迫包括恢复这次大德正常极夜循环缓解露内高压等同时为后期放疗化疗仁心创造条件
()对一样切除的肿瘤进行病理学诊断一年
放射太差治疗
手术会诊只能以后的常规辅助屏蔽治疗主要和蔼用于脾气手术无法全切或术后方案重要复发者
化学看好治疗
原则上用于恶性肿瘤术后所有与放疗协同进行也用于恶性肿瘤复发名医者的宝贝治疗
免疫治疗丰富：包括特异性治疗置疑即用肿瘤特异抗原免疫血清或免疫活性细胞来调动机体自身抗病力非特异姐妹治疗则通过给予卡介苗干扰素等进行也可用诱导剂如α-胸腺素诱发T细胞的免疫活性
小儿脑肿瘤的检查实在：
头颅影像学检查失望是进一步确诊的关键电子计算机断层扫描（CT）能帮助不厌其烦大部分患儿不清明显诊断办法但对后颅窝区肿瘤因受颅底骨影重叠干扰清晰度不如磁共振成像（MRI）后者较CT成像更清晰有鲜明的脑内解剖显示因而对中线结构和后颅窝病变的费用诊断优点突出但对钙化和骨质的显示不如CT
其他遇到检查这种：①头颅X线平片：可了解有无颅缝分离颅板支压迹等颅压增高征还可见到处理肿瘤钙化斑点或者蝶鞍区扩大等②腰椎穿刺：主要临床用于和内感染性疾病的鉴别但对颅压显著永远增高者有诱发脑疝危险不问应先适当降低颅内压后再经验考虑腰椎穿刺
