爱德华氏综合征高风险（爱德华综合症风险值一般为多少）

本文目录一览：

• 1、爱德华氏综合征是什么？
• 2、18三体综合征高风险1:118是啥意思?
• 3、18体三体综合症高风险五十分之一是什么意思?
• 4、十八三体高风险是什么意思
• 5、什么是爱德华氏综合症？出现高风险应该怎么办？
• 6、老婆在唐氏综合征筛查发现爱德华氏综合症1:378，属于高风险吗？

爱德华氏综合征是什么？

爱德华综合症即18三体综合征。1960年由Edward（爱德华）等首先描述，故又称为Edward综合征（爱德华综合症）。

2. 18三体综合征导致严重畸形，在出生后不久死亡。发病率约1：3500－8000新生儿。但在某些地区或季节明显增高，达到1：450－800。患儿中女性：男性比为4：1。

3.详细情况：

（1）临床表现：患儿出生时体重低，平均仅2243g,发育如早产儿，吸吮差，反应弱，头面部和手足有严重畸形，头长而枕部凸出，面圆，眼距宽，有内赘眦皮，眼球小，角膜混浊，鼻梁细长，嘴小，耳位低，耳廓畸形（动物样耳），小颌,颈短，有多余的皮肤，全身骨骼肌发育异常，胸骨短，骨盆狭窄，脐疝或腹股沟疝，腹直肌分离等。手的畸形非常典型：紧握拳，拇指横盖于其它指上，其它手指互相叠盖，指甲发育不全，手指弓形纹过多，约1／3患者为通贯掌。下肢最突出的是“摇椅底足”，拇趾短，向背侧屈起。外生殖器畸形比较常见的有隐睾或大阴唇和阴蒂发育不良等。95％的病例有先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭等，这是死亡的重要原因。肾畸形，肾盂积水也很常见。患儿智力有明显缺陷，但因存活时间很短，多数难以测量。

（2）细胞遗传学：80％患者核型为47，XY（或XX），＋18；另10％患者为嵌合体，即为46，XY（或XX）／47，XY（或XX），＋18；其余为各种易位，主要是18号与D组染色体的易位。双亲是平衡易位携带者而导致18三体征者很少。

（3）预后；患儿大多在2－3个月内死亡，平均存活71天，只有极个别病人超过儿童期。嵌合型的存活期比较长。

4．其它染色体三体综合征 比较重要的有8号、22号三体综合征等。都伴有明显的发育畸形和智力低下。还有一系列由易位引起染色体部分三体综合征，其临床症状取决于额外染色体片段的性质和大小。染色体部分三体性可分为两大类：一类有某一染色体片段的三体性（重复），同时又伴有其它染色体的异常（如缺失、易位），这一类部分三体性的表型比较复杂，常兼有重复和缺失片段的某些症状；另一类为染色体的某一片段的单纯重复或三体性，这在人类极为少见。

18三体综合征高风险1:118是啥意思?

亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。

18体三体综合症高风险五十分之一是什么意思?

18三体综合征，亦称爱德华氏综合征。畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。

风险比1:50这个风险已经非常大，是高危风险孕妇，1:300都属于高危风险，后面的数字越大越安越安全

指导意见：

建议：如果早期确诊，就做羊水穿刺检查。等胎儿基本发育成熟再做羊水穿刺对孕妇的伤害会加大。羊水穿刺本身风险比较大有1%的流产率，还可能引发胎儿感染、畸形等。做羊水穿刺还有孕周限制。

建议做“无创产前基因检测”，12周以上任何时间即可，抽5ml孕妇外周血就可以检测出胎儿是否染色体数目异常，准确、无创、无感染。选择正规的医院最好。

等以上检测结果出来以后综合决定是否终止妊娠。

十八三体高风险是什么意思

十八三体高风险是说人体的第十八号染色体是三体的风险比较高。就是人体任何一条染色体正常的都应该是双倍体，一旦出现三倍体就有可能对各个部分有异常的影响，而人体的13,18和21这三条染色体是和智力相关的，这三条染色体中的任意一条出现三体高风险，就有可能对孩子的智力有影响。

现在有两种检测手段可以确定是不是三体：无创DNA（抽血检测13,18和21三条染色体基因序列，检测的序列仅限这三条染色体）和羊水穿刺（抽取羊水，进行染色体体外培养，观察是否会有染色体异常的情况）。

扩展资料：

18三体综合征亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。

18三体综合症（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。

参考资料：

百度百科-十八三体综合征

什么是爱德华氏综合症？出现高风险应该怎么办？

   感觉现在虽然人们的生活水平逐渐提高，但是随之而来的各种各样的奇难杂症也渐渐的多了起来，而且呢一些疾病还越来越年轻化，以往的可能只有老年人或者是中年人才会得的一些病症，现在居然都偏向青年人。

    就像是爱德士华综合症，说实话，我觉得我以前真的没有见过，但其实这种病症危害特别大，它会影响脑部，耳垂，下巴畸形，而且呢，一旦患病非常的疼痛，直接是会影响到我们的正常生活。

    这种爱德华氏综合征的主要是因为先天的缺陷所引起的，就是说染色体的不正常所导致的，而一般如果说是孕妇患了这种症状的话，在产前DNA和羊水穿刺当中都是可以检测到的，如果说呢，一旦孕妇患了爱德华是综合症，那么胎儿将会非常的危险，存活率也非常低，因为这种病症是会导致胎儿的先天性畸形和窒息的。

     还有这种病症呢，还可能导致不孕不育，或者说是一些拇指手指发育不完全，还有呢就是厌食发育迟缓，智力低下等等。

    爱德华氏综合症呢，它就是染色体的异常，导致这种疾病的这种疾病对于它严重影响，可能会导致他们畸形生长缓慢，发育缓慢，甚至还可能有一系列的并发症。

    如果说在孕检的时候发现爱德华氏综合症已经是高风险这样的情况，那么一定要去正规大的医院做一个最正规的检查。

    这个时候我们一定要保持一个良好的心态，而且能在饮食上要吃一些饮食清淡的食物，不要再去吃辛辣刺激的食物了，并且呢应该积极配合医生的治疗方案，尽早康复。

老婆在唐氏综合征筛查发现爱德华氏综合症1:378，属于高风险吗？

爱德华氏综合征是指18三体综合征，18三体是指胎儿的第18号染色体有3条，正常人是两条。18三体的胎儿会有严重的智力障碍，常常伴有多发畸形，产后一年之内绝大部分都会死亡。所以现在要求在孕中期尽量将18三体筛查出来，终止妊娠，18三体的筛查现在包括传统的生化筛查以及胎儿无创DNA检测等方法。如果筛查高危或者妈妈本身超过40岁，建议做羊水穿刺确诊，如果确诊为18三体，要终止妊娠。

爱得华综合征就是18-三体综合征。这是一种染色体异常疾病。是唐筛中的一个筛查项目。18-三体综合征的风险值一般不超过1/350。你的这个检查结果属于高风险。建议你进一步做无创DNA检查。无创DNA的最佳检查时间为孕12到24周。爱德华综合征也称为18三体综合征，是指18号染色体有三条，而正常人群18号染色体有两条。18三体胎儿如果出生会并发全身多发畸形，一般很难存活超过一年。18三体建议在孕中期尽量通过产前检查发现，并给予孕中期引产放弃胎儿。一般要通过正规的唐筛作为筛查，如果筛查高危，再给予羊水穿刺检查确诊。如果确诊为18三体，要孕中期引产放弃胎儿。