单纯性生长激素基因突变（个体基因突变）

本文目录一览：

• 1、生长激素的危害是什么？
• 2、Hgh生长激素
• 3、生长激素缺乏症是怎么引起的？
• 4、男孩基因突变身高停在3岁，孩子到底该如何突破成长桎梏？
• 5、可怕的人类基因突变有哪些？
• 6、生长激素部分缺乏应该怎么办？

生长激素的危害是什么？

生长激素本身没有危害，是人体生长发育的重要物质。但含量过多、过少会产生危害。

1、过多的危害：

生长激素过多主要引起骨骼、软组织和内脏过渡增长，在青春期少年表现为巨人症（gigantism），在成年人则表现为肢端肥大症。

可出现颅骨增厚、头颅及面容宽大、颧骨高、下颌突出、牙齿稀疏和咬合不良、手脚粗大、驼背、皮肤粗糙、毛发增多、色素沉着、鼻唇和舌肥大、声带肥厚和音调低粗等表现。

2、过少的危害：

生长激素分泌不足而致身体发育迟缓，导致矮小症、侏儒症。

其生长迟缓，无青春发动期，成年后有“老小孩”早衰形貌；身体矮小，但躯干、四肢和头部比例对称；骨骺发育迟缓，骨龄低于其实际年龄；性器官发育不良，第二性征不发育等症状。

扩展资料：

生长激素对孩子的生长发育至关重要，在睡眠中生长激素的分泌最多。

“睡眠时间及入睡时间这两个时间至关重要，它们是否合理已成为影响孩子长高的重要因素。”叶进主任解释，生长激素是促进孩子长高的主要动力，生长激素分泌量足，则长得高，不足则长得矮。

而夜间分泌的生长激素远远要高于白天，特别是在孩子生长的高峰期，一天当中，将近90%生长激素是在晚上分泌。因此来讲良好睡眠十分重要，一旦错过就会影响到长个子。

入睡时间很重要。夜间生长激素的分泌不平衡，前半夜要多于后半夜，一夜之间生长激素分泌最高两个时间段是晚间22：00-凌晨2：00和早晨5：00-7：00，占夜间生长激素分泌的90%左右，并且高峰期在23：00-1：00以及早上的6：00左右。

参考资料：百度百科-肢端肥大症

参考资料：百度百科-侏儒症

参考资料：人民网-暑假里，想让孩子身高悄悄长一截？

Hgh生长激素

生长激素为DNA重组人生长激素，具有人体生长激素同等作用。能促进骨骼、内脏和全身生长．促进蛋白质合成，影响脂肪和矿物质代谢，在人体生长发育中起着关键性作用。皮下注射约80%被吸收，5小时达血药浓度高峰，半衰期为4小时。注射剂量的90%在肝脏代谢，仅约0.1%以原形由胆道、肾脏排泄。能够调节控制动物内分泌机制，使进入机体内的营养物质，按人类对动物生长的需求使其朝着有益的方向进行再分配功能的各类激素的总称。激素只是调节(增加或降低)某些生理反应的速度，但本身不能提供反应过程的能量，也不能启动新的代谢反应。因此，过度地刺激原有反应时，与激素缺乏时同样地有害。

生长激素缺乏症是怎么引起的？

(一)发病原因

1特发性生长激素缺乏症占此类病人的绝大多数,其具体原因尚不十分清楚。现有的资料表明,大多数特发性生长激素缺乏症的原因病变在下丘脑,其生长激素释放激素(GHRH)的释放明显减少，一些尸检资料发现，垂体前叶内有足够的生长激素细胞数目与相当的细胞内生长激素储存，这些患儿对用GHRH及其类似物治疗的反应良好。GHRH不仅能促使垂体的生长激素细胞生长发育与分泌激素，它还能促使GH基因的表达，从而促进GH基因的转录、翻译、合成与储备。现在较普遍认为此症是患儿有早期下丘脑病变，使GHRH细胞受损，最终GHRH的分泌频率、分泌量均减少，使垂体的GH细胞接收不到足够的信号，以致GH细胞发育不良，激素的储存与分泌减少。导致下丘脑GHRH细胞受损的直接原因，现在看来是多因素的，包括出生前下丘脑发育不良，出生时和出生后的感染，甚至与自身免疫有关，还可能与出生时的缺氧、产伤有关。这些因素完全有可能引起其他下丘脑和垂体的激素分泌异常，但特发性生长激素缺乏症几乎都是孤立的生长激素缺乏。该类病人受致病因子作用后，如产生其他的释放激素或释放抑制激素，临床与实验室检查在现有的激素检测水平上应能发现;看来致病因子还不十分明确，上述可能的原因与GHRH细胞选择性受损的环节还有待进一步研究。另外有相当一部分病人对GHRH治疗无明显反应或反应不良，特发性垂体性侏儒不仅有下丘脑的原发病变，垂体本身也可能因产伤、出生时感染和缺氧，以及出生后感染、自身免疫等因素引起病变。由于该病的病情是一种良性过程，目前尚缺乏直接与下丘脑和垂体有关的生理、生化、病理的详细资料。

2.先天性生长激素缺乏症先天性GH缺乏的病人出生时身高正常，仔细检查第1年内就可发现生长迟缓，1～2岁就有明显的生长障碍，其GH缺乏的程度可重可轻，轻者生长也较明显迟缓，因为这一类病人除GH缺乏外，多数还有其他下丘脑垂体激素的缺乏，患儿智力一般正常。CT或MRI可发现下丘脑和垂体部有器质性病变，也可无特殊发现;该病变部位可有或无解剖异常。

先天性垂体缺如是一种常染色体隐性遗传病，该病非常罕见，患儿有严重的腺垂体功能减退，无或只有空的蝶鞍。

遗传性生长激素缺乏症实际上是GH基因缺失引起的，此类病人病情多严重，出生后6个月就能发现生长障碍。此类病人中最常见的是GH基因中7.5kb的碱基片段丢失引起的垂体性侏儒，按遗传方式与对治疗的反应和体内内源性生长激素的活性，可分为4种(表1)。

3.下丘脑及垂体的器质性病变下丘脑和垂体受到后天性破坏，可使病人出现获得性的GH缺乏或减少。临床上常见的情况有肿瘤(主要是颅咽管瘤)、席汉(Sheehan)综合征、外伤、感染、垂体卒中、下丘脑和垂体受过放射源照射等。此类患儿多伴有其他垂体功能不足的症状，单一GH缺乏很少见;即使临床以生长障碍为主，多半还能检查到其他激素缺乏的表现。

4.社会心理因素此类病人在国内未见报道。患儿营养正常，但可有怪癖等心理障碍。垂体的GH细胞正常，GH分泌水平在一部分病人中低下，一部分正常，主要可能与GHRH的脉冲式分泌失常，导致GH的分泌方式、脉冲的频率与时间和波幅异常有关。多认为是患儿对生长的家庭环境不适应，有抵触或受亏待的心理，改变生活环境，多数患儿的生长可恢复正常;此类患儿用GH或GHRH替代的疗效较差。

(二)发病机制

大多数患者无明显原因可查，谓之特发性GH缺乏症(idiopathicgrowthhormonedeficiency，IGHD)。由于很多IGHD患儿有围生期病变史(如早产、难产、窒息等)，故IGHD(在有些文献中孤立性GH缺乏症也缩写为IGHD)的发生可能与围生期脑部的受损有关。IGHD患儿对单次GHRH反应不佳，但若重复给予GHRH则多数患儿血GH可升至正常，说明GH的缺乏可能继发于GHRH的不足。

有些GH缺乏症表现出明显的家族遗传特点，谓之遗传性或家族性GH缺乏症(familialgrowthhormonedeficiency)。根据是否伴有其他垂体激素的缺乏，家族性GH缺乏症分为孤立性GH缺乏症(isolatedgrowthhormonedeficiency)和多激素型GH缺乏症(或称联合性垂体激素缺乏症)2种。根据遗传特点，孤立性GH缺乏症又分为3种类型：Ⅰ型为常染色体隐性遗传，Ⅱ型为常染色体显性遗传，Ⅲ型为Ⅹ-连锁GH缺乏症。其中Ⅰ型还分为ⅠA和ⅠB2个亚型。ⅠA亚型由GH-1基因(或称GH-N基因)缺失所致，ⅠB亚型既可由GH-1基因突变引起，也可由GHRH受体基因突变引起，Ⅲ型的致病基因尚不清楚。同孤立性GH缺乏症一样，多激素型GH缺乏症也分为3型，Ⅰ型为常染色体隐性遗传，Ⅱ型为常染色体显性遗传，Ⅲ型为Ⅹ-连锁GH缺乏症。Ⅰ型多激素型GH缺乏症多因Propl基因突变所致，Ⅱ型多因Pit-1基因突变所致，Ⅲ型的致病基因则不清楚。

大多数孤立性GH缺乏症因GH-1基因突变所引起。GH-1基因位于17号染色体的长臂，GH-1基因的下游含有GH-2基因(或称GI-V基因)及3个CS基因，它们与GH-1基因的同源性很高。这些基因可发生不等交换，从而造成GH-1基因的缺失。GH-1基因还可发生点突变。GH-1基因的缺失可造成机体不能合成和分泌GH从而产生严重的ⅠA型GH缺乏(但其他垂体激素不受影响)。此种病人在胎儿期即缺乏GH，不过由于胎儿的生长不依赖于GH，故患儿在宫内生长不受影响。患儿在发育过程中由于缺乏GH，因此没有形成对人GH(hGH)的免疫耐受，他们在接受hGH治疗时极易产生抗hGH抗体从而对hGH产生抵抗。有些病人GH-1基因发生点突变或重排，但病人仍能表达GH，且表达的突变GH具有一定的功能(但活性降低)，为ⅠB型GH缺乏。此种病人于胚胎期已形成对hGH的免疫耐受，外源性hGH治疗不易产生抗体。GHRH受体的突变使GHRH的作用减弱从而引起GH缺乏，也属于ⅠB型GH缺乏症。从理论上说，GHRH基因的突变亦可引起GH缺乏，但迄今尚没有在人类GH缺乏症中发现该基因的突变。

为什么GH-1基因的突变既可表现为常染色体隐性遗传(Ⅰ型)，又可表现为常染色体显性遗传呢(Ⅱ型)?常染色体隐性GH缺乏症的形成机制是容易理解的，因为杂合子含有一个正常的GH-1基因，其表达产物可维持正常的GH分泌，故杂合子不发病。常染色体显性GH缺乏症的形成机制可能与显性负(dominantnegative)效应有关。这类病人的突变基因可能编码一种无功能GH，此种无功能GH可与正常GH竞争GH受体。杂合子病人虽有1个正常的GH-1基因，但其表达的正常GH因突变GH的存在而失去了功能，这就是所谓显性负效应。显性负效应使得杂合子也发病，从而表现为常染色体显性遗传。

多激素型GH缺乏症一般由一些在垂体发育和垂体激素基因表达中具有重要作用的转录因子突变所引起。Pit-1是一种垂体特异的转录因子，为POU家族成员，属螺旋-转角-螺旋形转录因子。GH-1基因启动子上游含有Pit-1，反应元件，可结合Pit-1同二聚体(2个Pit-1单体组成的复合体)。Pit-1二聚体与Pit-1反应元件的结合可增加GH-1基因的转录，从而促进GH的合成和分泌。Pit-1对于维持垂体GH细胞的增殖也具有重要的作用。因此，Pit-1基因的突变可引起GH细胞的萎缩及GH的缺乏。Pit-1蛋白以二聚体形式发挥作用，这是其突变以显性方式遗传的基础。如果来自双亲一方的Pit-1基因发生突变，表达的蛋白质失去功能，这种无功能的突变Pit-1蛋白与正常Pit-1蛋白形成的二聚体失去激活GH-1基因转录的功能，从而干扰正常Pit-1蛋白的功能.这也是一种显性负现象。因此，病人只要有来自双亲任一方的Pit-1基因发生突变，就可发病，故表现为显性遗传。Pit-1在PRL及TSH基因的表达中也具有重要的作用，因此，Pit-1基因的突变也引起PRL和TSH缺乏。病人还可有LH，FSH甚至ACTH的缺乏。

转录因子Prop-1为Pit-1的表达所必需，Prop-1的突变可引起为Pit-1表达下降，因而也能引起GH及其他垂体激素的缺乏。转录因子Lhx-3(或称P-LIM)和HesX1(或称Rpx)的突变可影响垂体的发育，从而引起GH等垂体激素的缺乏。

某些先天发育畸形如无脑畸形、前脑无裂畸形、垂体缺如、神经垂体错位、面中线发育缺陷、蛛网膜囊肿等也可影响下丘脑-垂体的功能，从而产生GH缺乏症。

下丘脑和垂体的肿瘤、炎症、刨伤、手术、放射等均可导致GH不足，这些可统称为获得性GH缺乏症。

男孩基因突变身高停在3岁，孩子到底该如何突破成长桎梏？

我们每个人生下来都是不一样的，这也就决定了每个人的他都是不同的个体，但是有些孩子他天生就会存在一些缺陷，这些都是他们无法改变的，可是上天又给他们勤劳的双手，他们通过自己后天的努力来改变自己先天的不足，他们的这些上进的精神都是值得我们去学习的。

近日新闻播报道男孩在因为基因突变的原因身高停在了三岁，很多网友对此事件都感到非常的关心。孩子的父母也表示会经常带小男孩去锻炼，这应该对小男孩的身高已经已经有一定的帮助，虽然医学上对于基因突变方面还无法作出治疗，但是他家的父母愿意带动下孩子一起运动，让孩子的身高和同龄人相近。

一、因为存在先天的基因突变无法打生长激素。

很多人的生活常识就是如果身高方面存在缺陷的话就打生长激素，有一些人先天他就不能分泌生长激素，需要通过医疗方面的药物注射才能够帮助他在生命高上面有长进。但是这个小男孩因为基因突变的原因不能打生长激素，对此小男孩的父母在听到这个噩耗之后也是感到非常的伤心，想尽办法为男孩脱离这个困境。

二、通过大量的运动来帮助身体骨骼生长。

我们从小父母和老师就教育我们经常运动，因为这样有利于我们骨骼的生长，所以如果你对于自己的身高并不是很满足的话，也可以通过后天的努力来实现身高方面增长，小男孩的父母也带小男孩经常进行跳绳之类的运动，经过一段时间的努力之后小男孩的身高已经从91公分增长到93公分，这也让孩子的父母感到非常的开心。说明经过运动还是可以让小男孩脱离这个困境的，所以他们表示在后面的日子当也会继续继续带孩子进行跳跃类的运动。

可怕的人类基因突变有哪些？

人类基因突变被看做是与生俱来的，并且会伴随人的一生。有一些基因突变是很明显的，刚看到他的时候也就发现了，可是有些基因突变是可以隐藏起来的。有一些基因突变会随着人类的年龄增长而愈演愈烈，而有些是会导致人类死亡的。现在很多基因突变的事情都在世界上公布，人们可以从电视上或者网络上查到。下面我要介绍的这八种基因突变不知道你有没有听说过。

独眼畸形

这种天生的基因突变使得人们不能用两只眼睛来观察世界，这种畸形一般在250人中会有1人患有。脸部会模糊或者鼻子会失去作用，如果碰到这样的情况，一般家长会在孩子出生之前就会选择不要。这种人类基因突变都是遗传因素或者是因为母亲身体中摄入了毒素。

树人

从图片上可以看到，这个男子看起来就像是一个树人，手脚上都有树的分支。20年来，他一直都是这样的生活，他全身上下都有苔藓，这让他看起来像是在森林里生长的植物。这些在他身上的苔藓可能有12多磅而他总身重也就100磅。他走几步道就会觉得很累因为全身上下多余的体重很沉。有专家认为引起他这种基因突变的原因是一种HPV病毒。有两种HPV病毒，一种可以导致宫颈癌，而另一种可能导致皮肤上有苔，显然，他是属于后者的。当他进入青春期的时候，这些基因也跟随着他开始发展，这些东西是他所不能控制的。

美人鱼综合症

美人鱼综合症是一种罕见的先天性缺陷，两条腿融合在一起，看起来像“美人鱼”。估计在大约十万个新生儿中会有一例。婴儿通常因为并发肾脏和膀胱异常，会在出生后一两天内死亡。目前，利用外科手术可以将融合的下肢，或融合的内脏分离。实验证明骨形成蛋白-7可能在此疾病的发病中起作用。

毛人

巨人症

患有巨人症的人往往要比一般人高出好多。患有巨人症的人有两大特征，第一，身高高，体重大。第二，有一个巨型大脑，这样大脑过量增长会导致智力的迟钝。巨人症为发生在青春期前的垂体前叶机能亢进症，分泌生长激素旺盛。

侏儒症

凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，称为侏儒症或矮小体型。侏儒症由于多种原因导致的生长素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育，多数与遗传有关，一般智力发育正常。

象皮病

又称血丝虫病，是因血丝虫感染所造成的一种症状，血丝虫幼虫在人体的淋巴系统内繁殖使淋巴发炎肿大，使人体蛉观类似于象的皮肤和腿，一般传染的途径是蚊虫叮咬。这种病一般都会发生在非洲地区。

阿诺德综合症

这个基因突变是以人的名字命名的，相传有个叫阿诺德的人，他娶了7个妻子，生了很多孩子，这并没有什么，可是阿诺德身体内的骨头要比正常的人少，到七十这也并没有什么，可是他并不知道这种病是要传染的，所以阿诺德的后代的身体内的骨头都要比正常人少。

生长激素部分缺乏应该怎么办？

生长激素完全缺乏的主要治疗方法是：注射重组人生长激素，无论是不明原因的生长激素缺乏，还是继发性下丘脑、垂体疾病导致的生长激素缺乏，都应尽早开始生长激素治疗，对因此引起的儿童身材矮小症有明显的效果。