宝宝代谢病有什么症状（儿童代谢病有哪些症状）
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孩子出生二十多天要是pku病有什么表现
病情分析：
你好:苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。
指导意见：
你好：PKU患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。你的宝宝现在才20多天，还是新生儿，一般没有特殊表现的，但是如果未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。祝你和你的宝宝健康。
遗传代谢病患者，应该注意什么？
遗传代谢病是跟遗传有关系的一种代谢性疾病，病因其实非常复杂，所以治疗也非常的困难。但是这种疾病其实也可以得到一定程度的控制，患者如果发现自己患上了这种疾病，那么就必须要赶紧到专科医院去接受检查。遗传代谢病患者，平时应该注意什么问题呢？
一、遗传代谢病
小编在这里给大家详细的介绍一下这种疾病，其实这个疾病是一种代谢性疾病，虽然比较难治，但是这种疾病其实在一定程度上也是可以得到控制的。病人这个时候可能就会出现呕吐和恶心的情况，如果情况严重的话，可能还会导致病人昏迷，这个时候病人也会出现腹泻和呕吐等消化系统症状。这种疾病的治疗方法其实也是比较复杂的，需要注意病人的生理机能是否正常，并且看一下这种疾病是否会导致病人出现缺陷。
二、病人要注意什么？
如果患者真的发现自己患上了这种疾病，那么就必须要给予一定的重视。因为这种疾病对于病人的健康有很大的危险，甚至还可能会导致病人死亡，所以女性在怀孕的时候一定要注意避免接触一些药物，而且要注意避免辐射，这样才能够让自己的宝宝变得更加健康，但是如果你已经患上了这种疾病，那么你就必须要控制好自己的饮食，平时可以多吃一些富含膳食纤维和矿物质的食物。这个适合千万不要去吃一些高脂肪的食物，因为这种食物对慢性疾病会产生不好的影响。
平时在生活中，一定要多吃一些新鲜的蔬菜和水果。因为这些蔬菜和水果富含了大量的维生素，所以具有排毒的作用，而且还可以在一定程度上增加人体的免疫能力。
遗传代谢病有什么症状
神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
1.尿液
异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性；尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法（DNPH）测试，判断有无有机酸尿的可能。
2.低血糖
新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发，也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平，或者由于两种因素的共同作用。当新生儿低血糖发生于进食以后、补给葡萄糖的效果不显；或伴有明显的重症酮中毒和其他代谢紊乱；或经常发作时，均提示遗传性代谢缺陷的可能性，应考虑以下情况：
（1）内分泌缺乏 如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏（垂体发育不全）、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等，内分泌过多如Beckwith-Wiedemann综合征、胰岛细胞增多症；
（2）遗传性碳水化合物代谢缺陷 如I型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏；
（3）遗传性氨基酸代谢缺陷 如枫糖尿症、丙酸血症；甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖发生急骤者，临床呈现高音调哭闹、发绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状；起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主。
3.高氨血症
除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成，且起病大都急骤。患儿出生时正常而在喂食奶类数日后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷，甚至死亡。有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等。许多代谢缺陷可导致高氨血症，由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒；而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒。
